Cheratocono una Malattia della Cornea che Compromette la Visione

a cura di Fulvio Muliere

Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che provoca assottigliamento e deformazione progressiva, compromettendo la vista e rendendo necessarie soluzioni terapeutiche come lenti a contatto specializzate, cross-linking corneale e trapianto di cornea nei casi più avanzati.

Il cheratocono è una patologia oculare che colpisce la cornea, la parte trasparente e curva dell’occhio, alterandone la forma e la struttura. Si tratta di una malattia progressiva e degenerativa che può portare a un significativo deterioramento della vista, influendo profondamente sulla qualità della vita del paziente. La cornea, che normalmente ha una forma sferica, nel cheratocono assume una configurazione conica, compromettendo così la rifrazione della luce che entra nell’occhio. Le persone che soffrono di cheratocono incontrano difficoltà a vedere chiaramente sia da lontano che da vicino, e spesso la visione appare distorta o sfocata.

Le cause precise del cheratocono non sono ancora completamente comprese, ma la sua patogenesi sembra essere legata a una combinazione di fattori genetici, ambientali e biologici. Mentre una diagnosi tempestiva può aiutare a rallentare il progresso della malattia, un trattamento efficace dipende dalla fase in cui viene diagnosticato il cheratocono. Nei casi più gravi, quando le altre opzioni terapeutiche non sono più efficaci, il trapianto di cornea rappresenta l’ultima risorsa. In questo articolo, esploreremo le caratteristiche del cheratocono, la sua fisiopatologia, le modalità di diagnosi, i trattamenti disponibili, e le innovazioni recenti nella gestione della malattia.

Cos’è il Cheratocono?

Il cheratocono è una malattia della cornea, la superficie anteriore dell’occhio, che provoca un assottigliamento e un indebolimento del tessuto corneale. In condizioni normali, la cornea ha una forma sferica che consente una corretta messa a fuoco della luce sulla retina. Nel cheratocono, la cornea perde la sua stabilità e forma una protrusione conica, alterando la rifrazione della luce. Di conseguenza, si sviluppano difetti visivi come miopia e astigmatismo irregolare, che non possono essere corretti facilmente con occhiali o lenti a contatto tradizionali.

Nel corso del tempo, il cheratocono può progredire, provocando un deterioramento significativo della visione e, se non trattato, può portare a una cecità parziale o totale. La malattia tende a manifestarsi durante l’adolescenza o la giovane età adulta, e progredisce più rapidamente nelle fasi iniziali, rallentando una volta che il paziente raggiunge la maturità oculare.

Fisiopatologia del Cheratocono

Dal punto di vista fisiopatologico, il cheratocono è causato da una combinazione di difetti strutturali e biochimici nella cornea. La cornea è composta principalmente da fibre di collagene che, sebbene forti e resistenti, possono diventare fragili o danneggiarsi nel caso di cheratocono. Le fibre collagene sono fondamentali per la stabilità della cornea e, quando si indeboliscono, la cornea perde la sua forma rotonda e inizia a deformarsi in una forma conica.

Studi recenti suggeriscono che il cheratocono potrebbe essere causato da un’anomalia nei meccanismi di sintesi e maturazione del collagene, che porta a un’alterazione delle proprietà biomeccaniche della cornea. L’assottigliamento progressivo della cornea è associato alla distruzione delle fibre collagene, che a sua volta riduce la resistenza strutturale della cornea, facendo sì che essa si deformi sotto la pressione intraoculare.

Oltre ai cambiamenti nelle fibre collagene, altre anomalie biologiche, come un’eccessiva produzione di enzimi proteolitici, potrebbero contribuire alla degenerazione del collagene e all’assottigliamento corneale. Inoltre, alcuni studi hanno suggerito che la presenza di stress ossidativo potrebbe giocare un ruolo significativo nel danneggiamento delle fibre di collagene e nell’alterazione della forma della cornea.

Fattori di Rischio

I fattori di rischio per lo sviluppo del cheratocono sono ancora oggetto di studio, ma sono emersi diversi elementi che aumentano la probabilità di sviluppare questa patologia. Uno dei principali è la predisposizione genetica. È stato osservato che il cheratocono può essere più comune in individui che hanno una storia familiare della malattia. Infatti, uno studio ha trovato che circa il 10-20% delle persone affette da cheratocono hanno familiari con la stessa condizione (McMonnies, 2003). L’associazione genetica suggerisce che il cheratocono potrebbe essere causato da mutazioni in specifici geni che influenzano la produzione di collagene o altre componenti della matrice extracellulare corneale.

Altri fattori di rischio includono condizioni come l’atopia, che comprende allergie, asma e eczema. È stato osservato che i pazienti atopici sono più predisposti a sviluppare cheratocono, probabilmente a causa del frequente sfregamento degli occhi, che può indebolire la cornea. Lo sfregamento degli occhi è stato infatti identificato come un fattore di rischio importante per il cheratocono, poiché il trauma ripetuto sulla cornea può aggravare il suo assottigliamento e accelerare il progresso della malattia (Alpins, 2003).

Anche altre patologie oculistiche come la sindrome di Down e la congiuntivite allergica sono state associate a un rischio maggiore di sviluppare il cheratocono. Sebbene questi fattori di rischio siano ben documentati, è importante notare che non tutti gli individui che presentano queste condizioni svilupperanno il cheratocono, suggerendo una componente multifattoriale.

Sintomi e Diagnosi

I sintomi del cheratocono si sviluppano lentamente e iniziano spesso con una leggera difficoltà visiva che può sembrare temporanea. Il primo segno di cheratocono è la visione offuscata, che si verifica a causa dell’aumento dell’astigmatismo e della miopia. Poiché la cornea diventa più sottile e conica, la luce non viene focalizzata correttamente sulla retina, portando a una distorsione delle immagini. Altri sintomi comuni includono:

• Visione distorta, soprattutto nelle immagini ad alta definizione, come testi e volti.
• Difficoltà a vedere di notte, causata da un aumento della sensibilità alla luce.
• Aumento dell’affaticamento visivo, con una sensazione di vista sfocata che peggiora durante l’attività visiva prolungata.

Poiché i sintomi del cheratocono sono progressivi e iniziali, possono essere facilmente confusi con altre condizioni oculari come la miopia o l’astigmatismo. Per una diagnosi accurata, è fondamentale un esame completo da parte di un oftalmologo. Il principale strumento diagnostico per il cheratocono è la topografia corneale, che mappa la curvatura e la forma della cornea, evidenziando eventuali deformazioni. Inoltre, la pachimetria corneale, che misura lo spessore della cornea, può rivelare un assottigliamento caratteristico della malattia.

Esami avanzati come la tomografia a coerenza ottica (OCT) e la risonanza magnetica possono anche essere utilizzati per ottenere immagini dettagliate della cornea e del suo strato interno, e per monitorare i cambiamenti nel tempo.

Trattamenti del Cheratocono

La gestione del cheratocono dipende dalla gravità della malattia e dallo stadio in cui viene diagnosticata. Nei primi stadi, la malattia può essere trattata con occhiali o lenti a contatto rigide che correggono l’astigmatismo e la miopia causati dalla deformazione della cornea. Le lenti a contatto rigide possono fornire un miglioramento significativo della visione, ma in alcuni casi, come nelle forme avanzate della malattia, potrebbero non essere più efficaci. In questi casi, possono essere utilizzate lenti a contatto sclerali, che sono progettate per coprire tutta la cornea e migliorare ulteriormente la visione.

Un trattamento innovativo che ha rivoluzionato la gestione del cheratocono è il cross-linking corneale (CXL). Questa procedura, approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 2016, utilizza la riboflavina (vitamina B2) e una fonte di luce UV per rinforzare i legami tra le fibre collagene della cornea, migliorandone la stabilità e impedendo la progressione della malattia. Il cross-linking è particolarmente utile nei casi iniziali o moderati di cheratocono, ma può anche essere impiegato in fasi avanzate per rallentare il deterioramento visivo.

Nei casi più gravi di cheratocono, quando la visione non può essere migliorata con lenti a contatto o altre terapie, il trapianto di cornea può essere necessario. Esistono diverse tecniche di trapianto, tra cui il trapianto corneale penetrante, che sostituisce l’intera cornea, e il trapianto lamellare, che trapianta solo gli strati più esterni della cornea. Sebbene il trapianto di cornea sia altamente efficace nel ripristinare la visione, comporta anche rischi, come il rigetto del trapianto e la necessità di immunosoppressori.

Innovazioni Future e Ricerca

La ricerca sul cheratocono è in continua evoluzione, con nuove tecnologie e trattamenti che promettono di migliorare la diagnosi e il trattamento della malattia. La terapia genica è un’area di grande interesse, poiché potrebbe un giorno offrire soluzioni per correggere i difetti genetici alla base della malattia. Le nanotecnologie e i biomateriali sono altre frontiere promettenti nella creazione di nuovi trattamenti per rinforzare la cornea senza la necessità di trapianti.

La chirurgia refrattiva con tecniche come la cheratotomia arcuata o l’uso di impianti intracorneali sta guadagnando attenzione come opzione per il trattamento del cheratocono avanzato. Questi trattamenti offrono la possibilità di migliorare la curvatura corneale senza ricorrere al trapianto.

Inoltre, il monitoraggio continuo della progressione della malattia attraverso dispositivi indossabili e tecnologie di imaging avanzato potrebbe migliorare notevolmente la gestione della patologia e consentire interventi più tempestivi.

Il cheratocono è una malattia oculare complessa che, sebbene rara, ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti che ne sono affetti. La diagnosi precoce, accompagnata da trattamenti adeguati come il cross-linking corneale, le lenti a contatto speciali e, nei casi più avanzati, il trapianto di cornea, può aiutare a preservare la vista e a migliorare la qualità della vita. La ricerca continua a progredire, offrendo speranze per trattamenti ancora più efficaci in futuro, mentre il monitoraggio precoce e il trattamento tempestivo rimangono cruciali per il successo della gestione della malattia.